Da domani, e fino a sabato 23 aprile, si riuniranno nella Cittadella dell’Oasi di Troina i maggiori esperti di genetica medica internazionale nell’ ambito dell’undicesimo “Troina Meeting on Genetics of Neurodevelopmental Disorders”, ovvero un meeting legato ai disordini del neuro-sviluppo. Da approfonditi studi e ricerche è emerso che le alterazioni genetiche difficilmente si collegano in maniera specifica soltanto con l’Autismo, la Disabilità intellettiva o l’Epilessia, ma le stesse mutazioni genetiche possono variabilmente essere associate a diversi disordini del neurosviluppo.
Dunque, da Troina partono nuove sfide genetiche sulla base dei risultati e le ricerche realizzate in tutto il mondo da diversi studiosi e accademici, per confronti, comparazioni e sintesi scientifiche per contribuire a mutare le prospettive diagnostiche di diverse malattie, aprendo al contempo nuovi scenari per quanto riguarda la prevenzione e la terapia.
Da diversi anni l’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina, struttura ad alta specializzazione per quanto riguarda la Disabilità Intellettiva, l’Involuzione Cerebrale Senile, la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, organizza e promuove questo meeting diventando anche il simbolo della ricerca scientifica per quanto riguarda le tecniche di osservazione delle alterazioni genetiche. Medici e ricercatori dell’Istituto lavorano quotidianamente in collaborazione con centri specialistici internazionali, nel campo delle anomalie genetiche che sono alla base di diversi Disordini del neurosviluppo, e in particolare dell’Autismo e delle Disabilità Intellettive. Il meeting sarà articolato in cinque sessioni (Disabilità Intellettiva, CNVs e geni, Modelli animali e genomica funzionale, Epilessia, ADHD e Autismo). Nella giornata di giovedì relazioneranno tre dei maggiori esperti nel campo della Disabilità Intellettiva X-linked: Jozef Gecz, Lucy Raymond e Vera Kalscheuer.
Nella giornata di venerdì ci sarà la sessione dedicata ai modelli animali e alla genomica funzionale, quest’ultima molto importante in quanto partendo da alcune evidenze cliniche si arriva a rimodellare l’alterazione genetica del paziente su modelli animali. Molto atteso in questo senso l’intervento del Direttore del Laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali dell’Istituto Europeo di Oncologia a Milano Giuseppe Testa.
Nella stessa giornata, di pomeriggio, la sessione legata all’Epilessia con la presentazione delle ultime novità e ricerche, e infine sabato mattina, ultima giornata del meeting, la sessione, moderata dal Dr. Corrado Romano, dedicata all’ADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività) e all’Autismo. “Nel meeting di quest’anno abbiamo un’ampia gamma di approcci – dice il dottore Corrado Romano direttore U.O.C. di Pediatria e Genetica Medica all’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina – che parte dalle conoscenze che si hanno sulla popolazione generale e arriva a ciò che si può fare per le famiglie e i pazienti. Assisteremo a novità scientifiche in campo clinico e sperimentale, a molte delle quali hanno collaborato i ricercatori dell’IRCCS Oasi di Troina”. |
