I maggiori esperti di genetica medica internazionale si riuniranno a Troina (EN) dal 16 al 18 Aprile nella cittadella dell’Oasi, nell’ ambito del decimo meeting internazionale dal titolo "Copy Number Variations e i Geni nella Disabilitá Intellettiva e nell´Autismo".
Da diversi anni l’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina, struttura ad alta specializzazione per quanto riguarda la disabilità intellettiva, l’involuzione cerebrale senile, la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, è diventata anche il simbolo della ricerca scientifica per quanto riguarda le tecniche di osservazione delle alterazioni genetiche che sono alla base delle Disabilità Intellettive e dell’Autismo, lavorando nel campo dei riarrangiamenti criptici cromosomici, vale a dire una metodica che permette una migliore fotografia sulle alterazioni cromosomiche di piccole dimensioni che non sono visibili attraverso il tradizionale e classico esame del “cariotipo”. Quest’ultimo, come noto, viene eseguito per vedere i cromosomi, veri e propri contenitori di materiale genetico delle cellule umane, ma che presenta delle limitazioni, e dunque all’IRCCS di Troina, oramai da tempo e attraverso nuove modernissime applicazioni e strumentazioni, si portano avanti ricerche che consentono di poter fotografare e osservare minuziosamente il DNA fino alle dimensioni di circa 75 mila basi, con evidenti vantaggi sotto l’aspetto clinico. Ciò comporta notevoli vantaggi perché potrebbe mutare le prospettive diagnostiche aprendo così nuovi scenari per quanto riguarda la prevenzione delle diverse malattie. Ad oggi, infatti, sono in corso dei trailer terapeutici basati su risultati di modelli animali, sia per quanto riguarda la Sindrome dell’ X fragile, sia per ciò che concerne la sindrome di Down, e i cui risultati saranno discussi durante il meeting. Per ciò che concerne l’Autismo e l’Epilessia ci sono già dei geni conosciuti correlati a queste malattie e ci sono anche delle linee in cui agiscono questi geni, la cui conoscenza può portare nel futuro prossimo addirittura ad un intervento terapeutico. Per quanto riguarda la Disabilità Intellettiva saranno invece sviluppati le ultime evidenze relative alle sindromi conosciute e ai nuovi geni ad oggi scoperti.
Ad aprire i lavori, giovedì 16 aprile alle ore 09.00, Antonio Amoroso presidente nazionale della Società Italiana della Genetica Umana (SIGU), Raffaele Falsaperla, presidente nazionale della Società Italiana di Neurpediatria (SINP), Maurizio Elia Direttore Scientifico dell’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina (EN) e Corrado Romano sempre per conto dell’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina. Seguiranno poi importanti relazioni internazionali da parte di diversi studiosi, ricercatori e scienziati di fama internazionale provenienti da diversi continenti, dagli Stati Uniti all’Australia.
I lavori si chiuderanno nella giornata di sabato 18 alle ore 13.00. |
